Periódico La Semana

Etiqueta: enfermedad rara

  • La Hipertensión Pulmonar en el Congreso de los Diputados

    La Hipertensión Pulmonar en el Congreso de los Diputados

    Salvador Calderón, nazareno, vicepresidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar y paciente experto ha mantenido una reunión en el Congreso de los Diputados para reclamar avances reales en las iniciativas relacionadas con esta enfermedad.

    El encuentro, celebrado el pasado día 28 de abril, permitió a los representantes de la Fundación trasladar directamente a responsables políticos la preocupación existente entre pacientes y familias. Durante la reunión, se puso de manifiesto la necesidad de dar continuidad a una Proposición No de Ley (PNL) aprobada por unanimidad, que a día de hoy continúa sin desarrollo efectivo.

    Desde la FCHP se ha insistido en que esta iniciativa parlamentaria supone un «paso importante en el reconocimiento de la Hipertensión Pulmonar como una prioridad sanitaria«. Y es que, explicó Salvador, «es una enfermedad grave y poco frecuente que necesita mayor atención. Detrás de cada decisión hay personas, familias y vidas que dependen de que se avance en diagnóstico, tratamiento e investigación.»

    Desde la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar se reafirma el compromiso de seguir trabajando para que las necesidades del colectivo sean escuchadas y atendidas, especialmente en un contexto clave como el Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar.»Vamos a seguir insistiendo hasta que los compromisos adquiridos se conviertan en medidas reales que mejoren la calidad de vida de los pacientes», concluyen desde la entidad.

    Todo ello en el marco del Día Mundial que se celebra el 5 de mayo y desde el Ayuntamiento de Dos Hermanas se sumó a la iniciativa y se encenderá la fachada del consistorio en color azul en apoyo a la entidad y, sobre todo, a los pacientes de la patología pulmonar.

  • Ángel Gil hace el Camino de Santiago en una handbike

    Ángel Gil hace el Camino de Santiago en una handbike

    Ángel Gil, extremeño de nacimiento y nazareno de adopción por la cantidad de años que lleva viviendo en Dos Hermanas, padece una enfermedad rara desde los siete años llamada Paraparesia Espástica Familiar o Síndrome de Strümpell-Lorrain. Esto no le ha impedido embarcarse en una aventura “fascinante”, según sus palabras, y no es otra que hacer el Camino de Santiago en una handbike (una especie de bicicleta a ras de suelo que se conduce con las manos), saliendo desde León.

    Han sido más de 300 kilómetros recorridos por esta persona con movilidad reducida hasta llegar a Santiago de Compostela el pasado día 18 de junio, pero no era la única. Iba acompañado de una mujer con esclerosis múltiple secundaria progresiva, otra con atrofia muscular espinal, un vigués con parálisis cerebral y un doble amputado, que es jugador sevillano de BSR Vistazul.

    Todos ellos han cumplido su sueño de llegar a Santiago de Compostela gracias a la ayuda inestimable y desinteresada de la Asociación Discamino, cuyo fin es que cualquier persona por muy discapacitante sea su situación tenga la oportunidad de hacerlo. Esta edición es la número 96 desde que comenzaron.

    Ángel Gil ha sido el único que comenzó en la capital leonesa, “al no estar seguro si estaba preparado para hacer la ruta que ellos hacían completa”, pero el resto ha realizado el Camino desde Pamplona, con lo que “han hecho 500 kilómetros más que yo”.

    El nazareno completó seis etapas (León-Astorga -49.2 kilómetros-; Astorga-Toral de los Vados -71,1 kms-; Toral de los Vados-Lusío -61,8 kms-; Lusío-Ventas Narón -58,8 kms-; Ventas Narón-Arzúa -42,0 kms-; y Arzúa-Santiago de Compostela -39,2 kms-).

    La orografía del terreno lo ha llevado al límite de sus fuerzas física y mental. Puede decir que “he subido puertos como el de Foncebadón, más conocido como la Cruz del Hierro, a 1.504 metros de altitud, o el temido O Cebreiro, a 1.330 metros de altura con 10 kilómetros de subida ininterrumpida», por ejemplo.

    También el equipo sufrió las inclemencias meteorológicas, ya que los últimos 19 kms lo hicieron bajo un impresionante aguacero (30 litros por metro cuadrado), que añade más épica a su hazaña.

    “No habría podido conseguirlo sin el apoyo de unas excelentes personas que me han acompañado en todo momento para que no desfalleciera y dejara sin terminar cualquier etapa, velando siempre por las necesidades que requeríamos por nuestras limitaciones”, afirmó.

    Se da la circunstancia de que Discamino llegará a Dos Hermanas a finales de julio con otros peregrinos con diversidad funcional que iniciarán su aventura en Vigo y darán la vuelta a España durante tres meses para acabar en el mismo sitio donde comenzaron.

  • Encuentro solidario para ayudar a Manuela con su enfermedad rara

    Encuentro solidario para ayudar a Manuela con su enfermedad rara

    Ala familia de Manuela la vida le dio un vuelco de 180 grados cuando en 2021 le diagnosticaron a su hija Leucoencelopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato elevado con mutaciones en Gen DARS2. Una enfermedad degenerativa que no tiene tratamiento, pero que necesita de muchos y costosos cuidados y terapias que tienen que sufragar plenamente.

    Por ello, el próximo sábado, día 12, junto con la junta directiva de la A.V. La Moneda, se ha organizado un encuentro solidario con el que recaudar fondos para ayudar a la familia en la atención que necesita esta niña de 5 años.

    Muchas actividad

    Este encuentro solidario se abrirá a las 13:30 horas con la actuación flamenca del ballet de Laura Salas. A todas las personas que acudan se les invitará a una tapa de arroz con su consumición, contando, además, con colchón hinchable y pintacaras, entre otras actividades de animación infantil, además de sorteos de regalos donados por empresas colaboradoras.

    La entrada a este evento es un donativo de seis euros, que las personas que asistan pueden abonar a la entrada de la asociación vecinal el mismo sábado.

    Ensayo clínico personalizado

    La enfermedad de Manuela no tiene tratamiento, pero el objetivo de la familia es que forme parte de uno de los estudios clínicos especializados que llevan a cabo la Universidad Pablo Olavide, centrada en las enfermedades mitocondriales.

    El coste anual de este estudio, según explica su madre, María Carrero, “tiene un coste muy elevado y tenemos que sufragarlo completamente la familia”.

    La situación que se complica cuando, añade su madre, “el caso de Manuela es único en España, ya que no existe nadie con las mismas mutaciones en el gen que ella”.

    Por todo ello, la familia ha comenzado a movilizarse, sobre todo porque al tratarse de una enfermedad degenerativa “se está complicando la situación y Manuela está teniendo muchos problemas de salud”.

    Este encuentro será, por tanto, la primera toma de contacto con la solidaridad de la ciudad de esta niña de cinco años, que “ya se está volcando con el caso, tanto las personas como empresas”, sentencia su madre.

    Manuela y su enfermedad
    Manuela padece la enfermedad rara de la Leucoencelopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato elevado con mutaciones en Gen DARS2.
    Entre sus síntomas se encuentran la epilepsia, retraso psicomotor y microcefalia. Además, no tiene casi nada de lenguaje y necesita sistema alternativo de comunicación. Además de ser una niña inquieta y que necesita atención constante.
    Manuela acude a diferentes terapias como fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, psicología y piscina. Lo que necesita, que se investigue su enfermedad para mejorar su calidad de vida.